▷ Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) ▷ 【Qué es, Tipos y Tratamientos】 (actualizado 2019)

▷ Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) ▷ 【Qué es, Tipos y Tratamientos】 (actualizado 2019)

El Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), también llamado Feminización Testicular o Síndrome de Morris, es una condición rara y poco frecuente que se da cuando una persona es genéticamente masculina (es decir cuenta con un cromosoma X y un cromosoma Y) pero presenta rasgos físicos de mujer, ya que es resistente a los andrógenos, que son las hormonas masculinas.

Este síndrome androgénica en mujeres provoca que se tenga la genética de un hombre pero la apariencia externa de los genitales sea femenina o bien esté en algún lugar entre lo femenino y lo masculino, de manera que afecta al desarrollo de los órganos reproductivos y genitales de la persona.

Una persona con Síndrome de Morris o de Feminización Testicular podrá tener una vida normal con buena salud, pero generalmente no podrá tener hijos (excepto en el caso del SIA leve donde si es posible tener hijos).

En ciertos casos se puede practicar ciertos tratamientos y cirugías para alterar la apariencia de sus genitales, y siempre será recomendable que la persona reciba apoyo y ayuda psicológica.

El SIA tiene una prevalencia menor a los 5 casos por cada 10.000 habitantes, y en lo referente al Síndrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos (CAIS) se estima que se produce sólo 1 caso por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones.

Sin embargo no se tienen estadísticas de los tipos de SIA Incompletos o leves.

¿Qué es son los andrógenos?

Qué es un andrógeno

Si bien los andrógenos son principalmente los causantes de la aparición de los caracteres masculinos, también se encuentran andrógenos en la mujer.

En la mujer son producidos por los ovarios y por la corteza suprarrenal, la cual es una glándula que se ubica encima de los riñones.

En el hombre se encargan se desarrollar los caracteres masculinos, siendo entre otras cosas los responsable del deseo sexual, aunque también mejoran el estado de ánimo, y tienen un efecto anabólico que aumenta la masa y fuerza muscular, la energía y fortalecen la densidad ósea.

Asimismo los andrógenos en la mujer también tienen ciertos efectos específicos como la mejora de la piel y el cabello, y el aumento de la curvatura de las caderas.

Hay diferentes tipos y clases de andrógenos, entre los que se pueden mencionar la testosterona, la androstenediona y la androsterona.

Asimismo también hay otras hormonas androgénicas que son conocidas como andrógenos “débiles” o “precursores”, porque dan origen a los andrógenos antes mencionados, aunque cabe aclarar que también pueden ser el producto de la androstenediona o la testosterona.

No es el objetivo de este artículo extenderse en este punto pero se mencionarán las principales características y funciones de cada uno de estos andrógenos.

Testosterona

Se produce en la mujer en los ovarios y en el hombre en los testículos, pero también se genera en ambos sexos en las glándulas suprarrenales.

En la mujer mantener niveles adecuados de esta hormona colabora en la el crecimiento saludable del pelo, en la lozanía de la piel y en la curvatura de las caderas, entre otros aspectos.

No obstante en la mujer los niveles demasiados elevados de testosterona pueden producir efectos indeseados como caída del pelo, cuero cabello y piel grasa, acné y formación de vellos en el abdomen y el rostro.

Androstenediona

Es producida en el hombre por los testículos y en la mujer por los ovarios, y en ambos sexos por  la corteza suprarrenal.

En las mujeres esta hormona se transforma en testosterona y ayuda a mejorar la fuerza muscular pero el exceso de androstenediona puede provocar características “masculinizantes” en la mujer.

Androsterona

Esta hormona se haya tanto en el hombre como en la mujer.

Es producida por la corteza suprarrenal y se excreta por la orina.

Se considera que la androsterona es una molécula inactiva por lo que no se le atribuyen efectos androgénicos o “masculinizantes”.

Sin embargo se piensa que un nivel elevado en una muestra de orina podría significar que haya un desequilibrio androgénico en la sangre.

¿Qué es el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) y qué lo causa?

Qué es el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) y Causas

Como ya mencionamos el Síndrome de Morris o Sindrome de Insensibilidad Androgenica se da cuando un individuo con características cromosómicas de varón (genes XY) no desarrolla de manera normal sus genitales tanto externos como internos.

Esto se debe a una mutación del gen que es el encargado de codificar el receptor de los andrógenos, existiendo una resistencia a los andrógenos.

Su diagnóstico se realiza mediante la confirmación de esta mutación y su modo de herencia es de carácter recesivo y está ligado al sexo, de modo que lo transmiten las mujeres pero lo padecen los hombres.

Como resultado de ésto la persona tiene características físicas (todas o algunas) de una mujer pero posee los códigos genéticos de un varón.

Según la gravedad del caso el SIA (Síndrome de Insensibilidad a los andrógenos) se puede dividir en tres grupos:

  • SIA completo
  • SIA incompleto o parcial.
  • SIA leve.

Más adelante hablaremos más a detalle de cada uno de estos tipos de Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos.

Este síndrome normalmente se trasmite de la madre al niño, aunque aquellas mujeres que tienen la falla genética no tendrán SIA por sí mismas, pero habrá 1 posibilidad entre 4 de que si quedan embarazadas el niño que tengan nazca con este síndrome.

En los niños que nacen con Síndrome de Morris o de Feminización Testicular, el pene no se desarrolla de manera normal o bien está subdesarrollado, por lo cual los genitales del niño pueden parecer femeninos (o bien estar entre lo femenino y lo masculino), no obstante, no tendrán ni ovarios ni útero.

¿Cómo se desarrollan los bebés con Síndrome de Insensibilidad Androgénica (o Síndrome de Morris)?

Cómo se desarrollan los bebés con SIA

Cuando se produce un embarazo, en sus primeras instancias, los bebés tienen los genitales idénticos.

Pero a medida que el bebé crece en el útero, se van desarrollando sus genitales, que pueden ser femeninos o masculinos, de acuerdo al par de cromosomas sexuales (un conjunto de genes, llamados X e Y, que tienen un papel fundamental en el desarrollo sexual del bebé) que reciban de sus progenitores, y de la capacidad que tenga su organismo de responder ante las hormonas sexuales que generan.

Los hombres poseen un cromosoma X y uno Y (XY), y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).

Pero, como vimos antes, si bien los niños con SIA poseen cromosomas XY (masculinos), debido a una falla genética hereditaria sus cuerpos no responden a los andrógenos.

Lo que lleva a que el desarrollo sexual no sea normal, pudiendo tener genitales aparentemente femeninos (o entre masculinos y femeninos) pero los ovarios y el útero no se desarrollan internamente.

Tipos de Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA)

Tipos de Síndrome de insensibilidad androgénica (SIA)

Según cada caso puede darse que haya un Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos Completo, Parcial o Incompleto, o bien Leve.

Esto dependerá de la cantidad de testosterona que el cuerpo pueda usar.

SIA Completo

En los casos de Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos Completo no se desarrollará el pene ni ningún otro órgano sexual masculino, de esta manera el niño al nacer tendrá la apariencia de una niña.

Este es debido a que los andrógenos no tienen ningún efecto sobre el cuerpo.

En esta forma particular de SIA suele ser más difícil detectar este síndrome porque los genitales se suelen ver totalmente normales para una niña.

Comúnmente es detectado en la pubertad, cuando a pesar del desarrollo de las mamas y otras características femeninas, no empiezan los períodos y se desarrolla poco o ningún vello axilar y púbico.

SIA Parcial o Incompleto

Por otro lado en el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos Incompleto o Parcial el niño tendrá rasgos entre masculinos y femeninos, porque los andrógenos tendrán algún impacto sobre el desarrollo de los genitales, y en estos casos el cuerpo además puede incluir algunos trastornos como:

  • El Síndrome de Reifenstein (también conocido como Síndrome de Gilbert-Dreyfus o Síndrome de Lubs).
  • Una afección llamada Hipospadias (en la cual hay una abertura de la uretra en el lado inferior del pene, en vez de estar en punta).
  • El Síndrome de Klinefelter (Síndrome de Infertilidad Masculina).
  • Entre otros.

En este caso el SIA parcial se nota al nacer porque los genitales se ven diferentes.

SIA Leve

En estos casos los varones suelen contar con un aspecto genital normal, o bien en algunos casos tener signos de hipo-virilización y pueden presentar ginecomastia (desarrollo mamario) e incluso pueden darse casos en los que haya desarrollo de espermatogénesis dando con problemas de fertilidad.

Los individuos que tienen SIA Leve se suelen desarrollar con total normalidad en su infancia y pubertad, e incluso pueden tener hijos.

Diagnóstico: Pruebas y exámenes para detectar el SIA

Pruebas y exámenes para detectar el síndrome de insensibilidad androgénica

En relación a la detección del Síndrome de Insensibilidad Androgénica hay que destacar que según el tipo que se tenga, será posible la detección temprana o no.

En el caso del SIA Completo es muy difícil que sea descubierto desde la niñez, debido a que la persona presenta genitales normales.

Sin embargo puede suceder que se presente alguna masa en la ingle o el abdomen que puede ser un testículo pero para ello se debe realizar una exploración quirúrgica.

En estos casos lo más frecuente es que la persona no sea diagnostica hasta llegar a la pubertad, cuando notará que no tiene menstruaciones o bien se dé cuenta que tiene problemas para embarazarse.

Por otro lado, en el SIA parcial si se verán rasgos genitales físicos tanto femeninos como masculinos, por lo cual es más normal que sea descubierto en la niñez.

Algunos exámenes que pueden realizar para descubrir si se padece este síndrome son:

  • Pruebas genéticas para determinar cuál es la composición genética que tiene la persona.
  • Ultrasonido de la pelvis.
  • Análisis de sangre que verifiquen los niveles de testosterona, hormona foliculoestimulante y hormona luteinizante.

Además se pueden realizar algunos otros exámenes que permitan diferenciar entre el síndrome de insensibilidad a los andrógenos y la deficiencia de andrógenos.

Tratamientos del Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA)

Tratamientos para el SIA (Síndrome de Morris)

El tratamiento para el síndrome de Morris puede variar según el caso en particular pero básicamente son los que mencionaremos a continuación, pero ante veremos algunas premisas generales que se deben tener en cuenta:

  • Ambigüedad sexual: en estos casos normalmente es necesario extirpar los testículos debido al riesgo de desarrollar cáncer, como resultado de que los testículos no hayan descendido. Pero cabe aclarar que si bien comúnmente se recomienda de forma sistemática la extirpación, no siempre es realmente necesaria. Además esto no se puede realizar hasta que el niño llegué a la pubertad.
  • Tratamiento hormonal sustitutivo: en el caso de las mujeres se puede realizar este tratamiento para que se puedan mantener los rasgos femeninos.
  • Reforzar la identidad sexual de la persona: si la persona ha sido educada como una niña, se deberá reforzar su identidad sexual, para lo cual es muy apropiado buscar la ayuda profesional de un psicólogo. Hay que darle a este asunto la importancia que tiene, por lo cual es importante buscar asesoramiento especializado.

Tratamientos: Cirugía

Entre los tratamientos disponibles están aquellos que serán necesarios para ayudar a cambiar el cuerpo (y los genitales) de la persona para que haya mayor consistencia en relación al género en el que haya sido criado.

Es algunos casos es mejor realizar estos procedimientos mientras el niño es pequeño pero en otros es necesario esperar a que se haya desarrollado.

Extracción de los testículos

A aquellas niñas que padecen condición de insensibilidad a los andrógenos completo normalmente se les extirpan los testículos internos debido al riesgo de que se puedan volver cancerosos si se dejan en su lugar.

Generalmente este procedimiento se realiza pasada la pubertad ya que los testículos generan ciertas hormonas que pueden ayudar a las niñas a desarrollar una forma corporal femenina más definida sin ser necesario recurrir al tratamiento hormonal, y esto es posible porque según los estudios al respecto los riesgos de que se conviertan en cancerosos antes de la pubertad son realmente muy bajos.

Por lo cual si los padres deciden que se les extraigan los testículos antes de la edad adulta, es muy probable que sea necesario realizar un tratamiento hormonal para ayudarla a desarrollar una forma corporal más femenina.

Reparación de hernias

A veces los niños que padecen SIA pueden desarrollar una hernia después del nacimiento debido a que los testículos no se hayan movido de la zona del abdomen al escroto.

En este caso puede ser necesario una cirugía donde se repare cerrando y fortaleciendo la brecha generada en los tejidos circundantes, y los testículos también podrán ser extraídos por medio de otra operación.

Cirugía para mover los testículos y reconstruir el pene

En el caso de los niños que tienen síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial los testículos pueden no haber descendido de manera parcial o total, casos en los cuales se puede llevar a cabo una cirugía para llevar los testículos al escroto.

También se puede usar esta cirugía para enderezar el pene y corregir las hipospadias.

Cirugía para la ginecomastia: reducir los senos masculinos

Al alcanzar la pubertad los niños con SIA Parcial tenderán a desarrollar mamas más de lo normal, lo que es llamado ginecomastia, y en estos casos es posible realizar una operación para extirpar el tejido mamario excedente.

Cirugía vaginal

Las niñas que tienen SIA comúnmente suelen tener una vagina más corta de lo normal, pudiendo generar dolor y dificultar el tener relaciones sexuales normales.

En estos casos hay opciones de tratamiento que pueden o no incluir la cirugía, pero siempre se suele esperar hasta pasada la pubertad, de modo que la misma niña podrá decidir si quiere o no un tratamiento y en caso de que desee llevarlo a cabo podrá elegir cuál opción prefiere.

En relación a los tratamientos disponibles en estos casos, una opción es alargar la vagina mediante una técnica llamada dilatación, en la cual se insertan unas pequeñas varillas que irán profundizando y ensanchando de manera gradual la vagina.

Otra opción es realizar un procedimiento quirúrgico donde se remueva el tejido y la piel del área genital y se utilice para reconstruir la vagina.

Por otro lado en el caso de las mujeres con SIA Parcial podrán optar por realizarse una cirugía donde se reduzca el tamaño del clítoris, cuya operación es segura aunque puede reducir la sensibilidad del mismo pero igualmente será posible que alcancen orgasmos.

Tratamientos: Terapia hormonal

Como ya comentamos cuando a las niñas con SIA Completo se le extraen los testículos cuando es pequeña será necesario realizarle un tratamiento hormonal con estrógenos (hormona sexual femenina) que normalmente se comenzará a los 10 u 11 años de edad.

Esto tiene  como objetivo que la niña vaya adoptando una forma física más femenina pero no hará que tenga menstruación ya que no tendrá útero.

Incluso este tratamiento puede continuarse luego de la pubertad para evitar que se presenten síntomas menopáusicos y los problemas de salud relacionados.

En el caso de los niños con SIA Parcial puede ser necesario que se le realice tratamiento con andrógenos para estimular que se desarrollen las características masculinas como el crecimiento del vello facial y del pene.

Viviendo con Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA)

Viviendo con Síndrome de Morris o de Feminización Testicular

Los niños que padecen este síndrome pueden y deben ser ayudados por profesionales y especialistas que les brinden apoyo y atención continua.

En las primeras instancias los padres deberán elegir si desean criar a sus hijos como niñas o como niños cuando son todavía pequeños.

Normalmente los niños que padecen SIA Completo se suelen criar como niñas mientras que los que tienen SIA Parcial pueden ser criados como niños o bien como niñas.

En este sentido es muy importante el asesoramiento de un equipo multidisciplinar que apoye a los padres a tomar, al menos en parte, la que parezca la mejor decisión posible para el pequeño.

Una vez los padres han tomado una decisión comienza la etapa de aprender sobre los tratamientos disponibles para el síndrome de insensibilidad androgénica que puedan ayudar a que el cuerpo del pequeño crezca de manera consistente con el género elegido y sean capaces de desarrollarse de la manera más natural y normal posible.

Como ya vimos entre los tratamientos disponibles está la posibilidad de alterar la función de sus genitales y de su apariencia física, y brindarles un tratamiento hormonal que estimule el desarrollo masculino o femenino según se desee, sobre todo durante la pubertad.

Apoyo a los padres e hijo

Apoyo y asesoramiento para el SIA

Los especialistas les ofrecerán apoyo médico y psicológico tanto a los padres como al hijo de manera que ambos sean capaces de lidiar y comprender el diagnóstico de síndrome de insensibilidad androgénica y si bien normalmente los niños en sus primeros años no requerirán tanto apoyo psicológico si lo necesitarán a medida que crezcan.

Una buena opción es contar con la ayuda de un grupo de apoyo compuesto generalmente con pacientes con este síndrome y sus familiares como así también especialistas (médicos y psicólogos).

Conversar con otros padres que tengan un hijo con SIA puede ser de mucha ayuda.

Hablando con tu hijo sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA)

Hablando con su hijo sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA)

Es normal que los padres no sepan cuándo hablar con su hijo sobre su condición, generalmente se considera que lo mejor es explicarle los hechos básicos tan pronto sea posible.

Luego se le podrá explicar y enseñar mejor acerca de su condición cuando se capacidad de comprensión sea mayor.

De hecho según los expertos siempre es mejor que el niño entienda su condición antes de alcanzar la pubertad, ya que si bien éste será un momento estresante para el niño, lo será aún más si empieza la pubertad sin conocer sobre los cambios que experimentará.

En el caso del SIA Completo puede resultar  traumático que una niña no sea diagnosticada hasta llegar a la pubertad.

Cuando un niño es diagnosticado con SIA se le debe ayudar a manejar sus emociones, ya que el diagnóstico puede generar sentimientos de culpa, vergüenza, ansiedad y  enojo.

Identidad de género y disforia de género

Identidad de género y disforia de género en el Síndrome de Morris

Cuando un niño o niña crece y se siente identificado con el género que eligieron sus padres para criarlos, se le llama identidad de género.

Por otro lado si los niños ya mayores y los adultos con este síndrome sienten que su identidad de género no es coincidente con el que fueron criados, se le llama disforia de género.

En este último caso las personas con disforia de género tenderán a sentir que quieren vivir como miembros del sexo opuesto, y para ello pueden recurrir a tratamientos que hagan que su apariencia física sea más acorde a su identidad de género.

Por eso es importante saber cuándo contactar a un profesional médico.

Y en este sentido se recomienda que siempre consultes con un especialista si tú o tú hijo tiene signos o síntomas de este síndrome.

 

Si tienes dudas sobre tu salud por favor vista a un médico de confianza. Recuerda que esta información tiene sólo carácter educativo, y no es nuestra intención sustituir el consejo, diagnóstico o tratamiento médico especializado.

 

Bibliografía consultada

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